| ４万人に１人の割合で発症するといわれる難病「ポンペ病（糖原病２型）」。この病気をめぐる実話を基にした米映画「小さな命が呼ぶとき」が７月２４日から全国で公開されるのを前に、北海道在住の患者、吉田彩芽君（１０）と両親が東京都内で会見し、病気への理解を求めた。 ポンペ病は、グリコーゲンを分解する酵素の一つが生まれつきなかったり不足したりして筋力が低下する先天性の病気。国内で診断された患者数は六十数人といわれる。発症する時期には乳児から成人まで個人差があり、乳児期に発症すると心肺不全で１歳までに死亡するケースが多い。映画は、ポンペ病の子どもを持つ父親が自ら治療薬を開発する会社を設立する物語で、モデルとなった会社が開発した薬は世界中で使われている。 ３歳で筋ジストロフィーの疑いを指摘され、５歳の時にポンペ病と診断された吉田君は「小学校１、２年生の時は５０メートル徒競走で最後まで走れず、歩いてゴールしたが、（薬の投与後）走れるようになった」と話す。父尚史さん（３６）は「医療関係者の間でもまだこの病気が十分に知られず、ポンペ病と分からないまま亡くなる人もいるようだ。映画を通じて多くの人に知ってほしい」。母香澄さん（３３）も「私たちも（病気の）情報を発信することで、ポンペ病かもしれない患者さんの命を救う力になりたい」と話した |
※毎日新聞 2010年6月25日 東京朝刊
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